Merkmal
IQ less than 20
Klinische Bezeichnung: Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Intellectual disability, profound
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen117 Gene mit IQ less than 20 verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen IQ less than 20 auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Immer | In 1 Erkrankung |
| DMXL2Dmx like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED23mediator complex subunit 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAPBNSF attachment protein beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP133nucleoporin 133 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
77 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| THAP11THAP domain containing 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIC2CLIC family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCLNoccludin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCDH12protocadherin 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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