Merkmal
Decreased facial muscle tone
Klinische Bezeichnung: Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen57 Gene mit Decreased facial muscle tone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased facial muscle tone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NGLY1N-glycanase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SATB2SATB homeobox 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAAalpha glucosidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX7paired box 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
17 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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