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Merkmal
Spastic paraplegia
Complete loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Spastic paraplegia, lower limb
Spastic paraplegiaHP:0001258
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Meinen Genome Test bestellen110 Gene mit Spastic paraplegia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spastic paraplegia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Immer | In 1 Erkrankung |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF220ring finger protein 220 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPARTspartin | Immer | In 1 Erkrankung |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAPN1calpain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
70 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR48WD repeat domain 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX3paired box 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETXsenataxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GANgigaxonin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KLC2kinesin light chain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNF170ring finger protein 170 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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