Varianten
MECP2-Varianten
Die 45 MECP2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Exon 3 | 154.031.436 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A291V | c.872C>T | Exon 3 | 154.030.992 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1A>T | Exon 1 | 154.097.665 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.62+1G>A | Intron 1 | 154.097.603 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.62+2T>G | Intron 1 | 154.097.602 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.408G>T | Exon 2 | 154.032.212 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.414-3C>G | Intron 2 | 154.031.453 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| D163G | c.488A>G | Exon 3 | 154.031.376 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D168G | c.503A>G | Exon 3 | 154.031.361 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F169I | c.505T>A | Exon 3 | 154.031.359 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F169L | c.507C>G | Exon 3 | 154.031.357 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G126A | c.377G>C | Exon 2 | 154.032.243 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G281Afs*20 | c.842del | Exon 3 | 154.031.021 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I305_S362del | c.907_1080del | Exon 3 | 154.030.783 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K147E | c.439A>G | Exon 3 | 154.031.425 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K316E | c.946A>G | Exon 3 | 154.030.918 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K316N | c.948G>C | Exon 3 | 154.030.916 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K316R | c.947A>G | Exon 3 | 154.030.917 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L112V | c.334C>G | Exon 2 | 154.032.286 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L136F | c.408G>C | Exon 2 | 154.032.212 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P113R | c.338C>G | Exon 2 | 154.032.282 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P113S | c.337C>T | Exon 2 | 154.032.283 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P139L | c.416C>T | Exon 3 | 154.031.448 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P164A | c.490C>G | Exon 3 | 154.031.374 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P164R | c.491C>G | Exon 3 | 154.031.373 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P229L | c.686C>T | Exon 3 | 154.031.178 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P314L | c.941C>T | Exon 3 | 154.030.923 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P334L | c.1001C>T | Exon 3 | 154.030.863 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P334S | c.1000C>T | Exon 3 | 154.030.864 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P401X | c.1200_1243del | Exon 3 | 154.030.620 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R127H | c.380G>A | Exon 2 | 154.032.240 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R145C | c.433C>T | Exon 3 | 154.031.431 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R145H | c.434G>A | Exon 3 | 154.031.430 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R145L | c.434G>T | Exon 3 | 154.031.430 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R179W | c.535C>T | Exon 3 | 154.031.329 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R267P | c.800G>C | Exon 3 | 154.031.064 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R306X | c.916C>T | Exon 3 | 154.030.948 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R318C | c.952C>T | Exon 3 | 154.030.912 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R321W | c.961C>T | Exon 3 | 154.030.903 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S146F | c.437C>T | Exon 3 | 154.031.427 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T170A | c.508A>G | Exon 3 | 154.031.356 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V134M | c.400G>A | Exon 2 | 154.032.220 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | Exon 3 | 154.030.664 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | Exon 3 | 154.030.370 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | Exon 3 | 154.030.367 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |