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Merkmal

Progressive degeneration of movement

Klinische Bezeichnung: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the nervous system

21 Gene mit Progressive degeneration of movement verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Progressive degeneration of movement auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BImmerIn 2 Erkrankungen
MECP2methyl-CpG binding protein 2ImmerIn 1 Erkrankung
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1ImmerIn 1 Erkrankung
PSAPprosaposinImmerIn 1 Erkrankung
RBM28RNA binding motif protein 28ImmerIn 2 Erkrankungen
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
AQP4aquaporin 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MLC1modulator of VRAC current 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NOTCH3notch receptor 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CLN6CLN6 transmembrane ER proteinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
GALCgalactosylceramidaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Mental deterioration

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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