Merkmal
High blood ammonia levels
Klinische Bezeichnung: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen85 Gene mit High blood ammonia levels verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High blood ammonia levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARG1arginase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CYC1cytochrome c1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OTCornithine transcarbamylase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASLargininosuccinate lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
45 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTDbiotinidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAGCRas related GTP binding C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SERAC1serine active site containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FHfumarate hydratase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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