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Merkmal
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ApraxiaHP:0002186
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Meinen Genome Test bestellen62 Gene mit Apraxia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Apraxia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CST3cystatin C | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| APOEapolipoprotein E | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRNgranulin precursor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NTNG1netrin G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PSEN2presenilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNRtenascin R | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APPamyloid beta precursor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSinsulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
22 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBPTATA-box binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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