Merkmal
Recurrent hand flapping
A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Recurrent hand flapping verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Recurrent hand flapping auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CUX2cut like homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNKcyclin K | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CICcapicua transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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