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Merkmal

Hyperactive deep tendon reflexes

HPO HP:0006801

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the nervous system

29 Gene mit Hyperactive deep tendon reflexes verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperactive deep tendon reflexes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
RETREG1reticulophagy regulator 1ImmerIn 1 Erkrankung
MECP2methyl-CpG binding protein 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
UROC1urocanate hydratase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GALCgalactosylceramidaseHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ATXN1ataxin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ATXN2ataxin 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DNM1Ldynamin 1LManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRNPprion protein (Kanno blood group)Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PMP22peripheral myelin protein 22Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
GJA1gap junction protein alpha 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MAB21L1mab-21 like 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PRSS12serine protease 12Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TANGO2transport and golgi organization 2 homologNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Increased reflexes

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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