Merkmal
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Developmental arrest
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen19 Gene mit Developmental stagnation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Developmental stagnation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACANaggrecan | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG1netrin G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NUP62nucleoporin 62 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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