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Merkmal
Poor eye contact
Klinische Bezeichnung: Reduced eye contact
A reduced frequency or duration of eye contact.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
Poor eye contactHP:0000817
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Meinen Genome Test bestellen133 Gene mit Poor eye contact verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Poor eye contact auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GLSglutaminase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Immer | In 1 Erkrankung |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Immer | In 1 Erkrankung |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
93 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG1netrin G1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX2cut like homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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