NSD1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

  • Beckwith-Wiedemann-syndrom

    En overvæksttilstand forårsaget af imprintingændringer på 11p15 (og nogle gange varianter i CDKN1C), som kan give stor fødselsvægt, forstørret tunge, defekter i bugvæggen og en øget risiko for barndomstumorer såsom Wilms tumor.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Diagnosen fører til overvågning for barndomstumorer, herunder ultralyd af bughulen.

• Overvækstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

  • Sotos syndromAutosomal dominant

    Et overvækstsyndrom forårsaget af varianter eller deletioner i NSD1, med stort hoved, høj vækst i barndommen, karakteristiske ansigtstræk og indlæringsvanskeligheder.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at følge op på tilhørende problemer, herunder en moderat øget risiko for visse svulster i barndommen.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er NSD1 opbygget

Eksoner udgør 13 kb af genets 166,4 kb; 8.091 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NSD1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeler 2 sygdomme
• H19H19 imprinted maternally expressed transcriptDeler 2 sygdomme
• IGF2insulin like growth factor 2Deler 2 sygdomme
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Deler 2 sygdomme
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 sygdom
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
• ALPK3alpha kinase 3Deler 1 sygdom
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deler 1 sygdom
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 1 sygdom
• DHX37DEAH-box helicase 37Deler 1 sygdom
• DMPKDM1 protein kinaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til NSD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NSD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side