Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 148.807.383–148.884.291 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 76,9 kb
Protein
751 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select-transkript
ENST00000320356.7NM_004456.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Overvækstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver syndromAutosomal dominant

      Et overvækstsyndrom forårsaget af varianter i EZH2, med høj vækst, fremskreden knoglealder, karakteristiske ansigtstræk og varierende indlæringsvanskeligheder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er EZH2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved EZH2. EZH2 og 10 gener i nærheden på kromosom 7, fra 148.345.837 til 149.345.836.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146.116.002–148.420.998, fremadrettet-strengCNTNAP2C7orf33: 148.590.766–148.615.860, fremadrettet-strengC7orf33CUL1: 148.697.914–148.801.228, fremadrettet-strengCUL1EZH2: 148.807.383–148.884.291, omvendt-strengEZH2PDIA4: 149.003.046–149.028.667, omvendt-strengPDIA4ZNF786: 149.069.491–149.090.784, omvendt-strengZNF786ZNF425: 149.102.784–149.126.348, omvendt-strengZNF425ZNF398: 149.126.416–149.183.042, fremadrettet-strengZNF398ZNF282: 149.195.502–149.226.243, fremadrettet-strengZNF282ZNF212: 149.239.651–149.255.956, fremadrettet-strengZNF212ZNF783: 149.262.022–149.297.303, fremadrettet-strengZNF783Diagram af EZH2: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 20: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 148.807.383–148.807.706, 324 baserExon 19: 148.809.071–148.809.155, 85 baserExon 18: 148.809.310–148.809.390, 81 baserExon 17: 148.810.333–148.810.414, 82 baserExon 16: 148.811.625–148.811.720, 96 baserExon 15: 148.813.959–148.814.137, 179 baserExon 14: 148.814.914–148.815.039, 126 baserExon 13: 148.815.506–148.815.546, 41 baserExon 12: 148.816.684–148.816.778, 95 baserExon 11: 148.817.222–148.817.391, 170 baserExon 10: 148.817.877–148.818.117, 241 baserExon 9: 148.819.596–148.819.687, 92 baserExon 8: 148.826.454–148.826.632, 179 baserExon 7: 148.827.164–148.827.266, 103 baserExon 6: 148.828.740–148.828.880, 141 baserExon 5: 148.829.728–148.829.848, 121 baserExon 4: 148.832.634–148.832.750, 117 baserExon 3: 148.846.470–148.846.598, 129 baserExon 2: 148.847.182–148.847.305, 124 baserExon 1: 148.884.164–148.884.291, 128 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 76,9 kb; 2.256 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EZH2

23

positioner i EZH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 76,9 kb af EZH2, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EZH2-genet: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2-genet: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ezh2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test