Znak
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test34 genů spojených s Appendicular spasticity
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Appendicular spasticity vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAPN1calpain 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FCSKfucose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů