Özellik
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Özet
- Diğer adları
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsent thumb ile ilişkili 60 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absent thumb özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Her zaman | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Her zaman | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Her zaman | 2 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Her zaman | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Her zaman | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 2 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Her zaman | 2 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
20 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde