İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Holes in parietal bones

Klinik adı: Parietal foramina

The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.

HPO HP:0002697

Özet

Diğer adları
Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Holes in parietal bones ile ilişkili 14 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Holes in parietal bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALX4ALX homeobox 4Her zaman4 durumda
MSX2msh homeobox 2Her zaman3 durumda
RNU12RNA, U12 small nuclearHer zaman2 durumda
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
PHF21APHD finger protein 21ASık (%30–79)1 durumda
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Sık (%30–79)1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Bazen (%5–29)2 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1DBazen (%5–29)1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Bazen (%5–29)2 durumda
ZIC1Zic family zinc finger 1Bazen (%5–29)1 durumda
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
EP300EP300 lysine acetyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
RPS19ribosomal protein S19Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal parietal bone morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al