Özellik
Absence of tears in the eyes
Klinik adı: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Özet
- Diğer adları
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absence of tears in the eyes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsence of tears in the eyes ile ilişkili 19 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absence of tears in the eyes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Her zaman | 2 durumda |
| CLDN10claudin 10 | Her zaman | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Her zaman | 2 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| PAX1paired box 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Her zaman | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Her zaman | 1 durumda |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DSTdystonin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde