Özellik
Abnormality of the thumb
Klinik adı: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of the thumb, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of the thumb ile ilişkili 41 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the thumb özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
1 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde