Özellik
Enlarged eyeball
Klinik adı: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEnlarged eyeball ile ilişkili 28 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Enlarged eyeball özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PXDNperoxidasin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde