Özellik
Eyelid spasm
Klinik adı: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Özet
- Diğer adları
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEyelid spasm ile ilişkili 42 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Eyelid spasm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Her zaman | 1 durumda |
| ANO3anoctamin 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPCAhippocalcin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYOCmyocilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPceruloplasmin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THAP1THAP domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DRD5dopamine receptor D5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
2 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde