İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Limbal stem cell deficiency

A condition characterized by a loss or deficiency of the stem cells in the limbus that are vital for re-population of the corneal epithelium and to the barrier function of the limbus.

HPO HP:0032107

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Limbal stem cell deficiency ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Limbal stem cell deficiency özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FOXC1forkhead box C1Sık (%30–79)1 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Sık (%30–79)1 durumda
GJB6gap junction protein beta 6Sık (%30–79)1 durumda
PAX6paired box 6Sık (%30–79)2 durumda
TRIM44TRIM family member 44Sık (%30–79)1 durumda
FGF10fibroblast growth factor 10Bazen (%5–29)1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Bazen (%5–29)2 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Kaydedilmedi1 durumda
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal anterior eye segment morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al