Özellik
Enlarged brain
Klinik adı: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Özet
- Diğer adları
- Macrencephaly
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Enlarged brain, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEnlarged brain ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Enlarged brain özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Her zaman | 2 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Her zaman | 3 durumda |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde