Özellik
Flat back of skull
Klinik adı: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Özet
- Diğer adları
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFlat back of skull ile ilişkili 67 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Flat back of skull özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Her zaman | 1 durumda |
| NEUROG1neurogenin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Her zaman | 2 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Her zaman | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Her zaman | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS23ribosomal protein S23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
27 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde