İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Small fingernail

Klinik adı: Hypoplastic fingernail

Underdevelopment of a fingernail.

HPO HP:0001804

Özet

Diğer adları
Underdeveloped fingernail
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Small fingernail ile ilişkili 40 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Small fingernail özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ERI1exoribonuclease 1Her zaman1 durumda
FBXO28F-box protein 28Her zaman1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Her zaman1 durumda
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OHer zaman1 durumda
TBC1D24TBC1 domain family member 24Her zaman1 durumda
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedÇok sık (%80–99)1 durumda
MSX1msh homeobox 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NÇok sık (%80–99)2 durumda
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PLECplectinÇok sık (%80–99)1 durumda
SHOXSHOX homeoboxÇok sık (%80–99)1 durumda
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Sık (%30–79)1 durumda
CENPTcentromere protein TSık (%30–79)1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSık (%30–79)2 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainSık (%30–79)1 durumda
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Sık (%30–79)2 durumda
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Sık (%30–79)1 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Sık (%30–79)1 durumda
PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class FSık (%30–79)1 durumda
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Sık (%30–79)1 durumda
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Bazen (%5–29)1 durumda
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Bazen (%5–29)1 durumda
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CBazen (%5–29)1 durumda
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Bazen (%5–29)1 durumda
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Bazen (%5–29)1 durumda
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Bazen (%5–29)1 durumda
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseBazen (%5–29)1 durumda
HMGA2high mobility group AT-hook 2Bazen (%5–29)1 durumda
IGF2insulin like growth factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
NOTCH1notch receptor 1Bazen (%5–29)1 durumda
PLAG1PLAG1 zinc fingerBazen (%5–29)1 durumda
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Bazen (%5–29)1 durumda
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionBazen (%5–29)1 durumda
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeBazen (%5–29)1 durumda
WASHC5WASH complex subunit 5Bazen (%5–29)1 durumda
ZNF462zinc finger protein 462Seyrek (%1–4)1 durumda
BMPERBMP binding endothelial regulatorKaydedilmedi1 durumda
ROR2ROR family WNT receptor 2Kaydedilmedi1 durumda
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal fingernailsSmall nail

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al