Özellik

Oxycephaly

Oxycephaly (from Greek oxus, sharp, and kephalos, head) refers to a conical or pointed shape of the skull.

HPO HP:0000263

Vücut sistemi: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Oxycephaly, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Oxycephaly ile ilişkili 7 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Oxycephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
MEGF8multiple EGF like domains 8	Çok sık (%80–99)	2 durumda
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Çok sık (%80–99)	1 durumda
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Bazen (%5–29)	1 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
SOX6SRY-box transcription factor 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Kaydedilmedi	1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Kaydedilmedi	2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Tall shaped head

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.