İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Multiple suture craniosynostosis

Craniosynostosis involving at least 2 cranial sutures, where the exact pattern of sutures fused has not been precisely specified.

HPO HP:0011324

Özet

Diğer adları
Multisutural craniosynostosis
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Multiple suture craniosynostosis ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Multiple suture craniosynostosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
ARVCFARVCF delta catenin family memberBazen (%5–29)1 durumda
COMTcatechol-O-methyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
HIRAhistone cell cycle regulatorBazen (%5–29)1 durumda
JMJD1Cjumonji domain containing 1CBazen (%5–29)1 durumda
RREB1ras responsive element binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentBazen (%5–29)1 durumda
TBX1T-box transcription factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Deformity of the skull

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al