Özellik
Small nail
A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail.
Özet
- Diğer adları
- Small nails, Hypoplastic nail, Hypoplastic nails, Nail hypoplasia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Small nail, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSmall nail ile ilişkili 108 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Small nail özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Her zaman | 2 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Her zaman | 1 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXC13homeobox C13 | Her zaman | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Her zaman | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Her zaman | 1 durumda |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
68 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDH1cadherin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RSPO1R-spondin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde