Özellik
Chiari type I malformation
Arnold-Chiari type I malformation refers to a relatively mild degree of herniation of the posteroinferior region of the cerebellum (the cerebellar tonsils) into the cervical canal with little or no displacement of the fourth ventricle. It is characterized by one or both pointed (not rounded) cerebellar tonsils that project 5 mm below the foramen magnum, measured by a line drawn from the basion to the opisthion (McRae Line)
Özet
- Diğer adları
- Arnold Chiari type I malformation, Arnold-Chiari type I malformation, Chiari I malformation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Chiari type I malformation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alChiari type I malformation ile ilişkili 48 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Chiari type I malformation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Her zaman | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAOK1TAO kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
8 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde