İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormality of the palate

Klinik adı: Abnormal palate morphology

Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.

HPO HP:0000174

Özet

Diğer adları
Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Abnormality of the palate ile ilişkili 48 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the palate özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP7AATPase copper transporting alphaÇok sık (%80–99)1 durumda
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaÇok sık (%80–99)1 durumda
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Çok sık (%80–99)1 durumda
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Çok sık (%80–99)1 durumda
RNU12RNA, U12 small nuclearÇok sık (%80–99)1 durumda
TCF4transcription factor 4Çok sık (%80–99)1 durumda
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Çok sık (%80–99)1 durumda
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Çok sık (%80–99)1 durumda
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Sık (%30–79)1 durumda
BCORBCL6 corepressorSık (%30–79)1 durumda
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedSık (%30–79)1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Sık (%30–79)1 durumda
KDM1Alysine demethylase 1ASık (%30–79)1 durumda
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Sık (%30–79)1 durumda
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Sık (%30–79)1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseSık (%30–79)1 durumda
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Sık (%30–79)1 durumda
TBX22T-box transcription factor 22Sık (%30–79)1 durumda
TRIM33tripartite motif containing 33Sık (%30–79)1 durumda
TUBG1tubulin gamma 1Sık (%30–79)1 durumda
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseBazen (%5–29)1 durumda
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorBazen (%5–29)1 durumda
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Bazen (%5–29)1 durumda
NXNnucleoredoxinBazen (%5–29)1 durumda
8 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
POLR1ARNA polymerase I subunit ABazen (%5–29)1 durumda
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
RAD21RAD21 cohesin complex componentBazen (%5–29)1 durumda
ROR2ROR family WNT receptor 2Bazen (%5–29)1 durumda
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinBazen (%5–29)1 durumda
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ABazen (%5–29)1 durumda
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Bazen (%5–29)1 durumda
TXNL4Athioredoxin like 4ABazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the oral cavity

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al