Özellik
Missing outer large bone of forearm
Klinik adı: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Özet
- Diğer adları
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMissing outer large bone of forearm ile ilişkili 25 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Missing outer large bone of forearm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Her zaman | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Her zaman | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde