Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HMX1

H6 family homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 8 867 048–8 871 839 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,8 kb
Protein
348 aminosyror
Även känd som
H6, NKX5-3
MANE Select-transkript
ENST00000400677.5NM_018942.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är HMX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 4, med en parentes där HMX1 finns. HMX1 och 25 gener i närheten på kromosom 4, från 8 369 444 till 9 369 443.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.28,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbACOX3: 8 364 703–8 440 750, bakåt-strängACOX3TRMT44: 8 436 140–8 496 273, framåt-strängTRMT44GPR78: 8 558 725–8 619 761, framåt-strängGPR78CPZ: 8 592 638–8 619 761, framåt-strängCPZHMX1: 8 867 048–8 871 839, bakåt-strängHMX1FAM90A26: 9 170 409–9 176 730, framåt-strängFAM90A26USP17L10: 9 210 657–9 212 249, framåt-strängUSP17L10USP17L11: 9 215 405–9 216 997, framåt-strängUSP17L11USP17L12: 9 220 152–9 221 744, framåt-strängUSP17L12USP17L13: 9 224 896–9 226 488, framåt-strängUSP17L15: 9 234 385–9 236 046, framåt-strängUSP17L17: 9 243 879–9 245 471, framåt-strängUSP17L18: 9 248 630–9 250 222, framåt-strängUSP17L19: 9 253 378–9 254 970, framåt-strängUSP17L20: 9 258 124–9 259 716, framåt-strängUSP17L21: 9 262 872–9 264 464, framåt-strängUSP17L22: 9 267 619–9 269 211, framåt-strängUSP17L23: 9 272 364–9 272 914, framåt-strängUSP17L24: 9 325 165–9 326 757, framåt-strängUSP17L24USP17L25: 9 329 911–9 331 503, framåt-strängUSP17L25USP17L26: 9 334 658–9 336 250, framåt-strängUSP17L26USP17L5: 9 339 403–9 340 995, framåt-strängUSP17L5USP17L27: 9 344 148–9 345 740, framåt-strängUSP17L28: 9 348 893–9 350 485, framåt-strängUSP17L29: 9 353 638–9 355 230, framåt-strängUSP17L30: 9 363 129–9 364 721, framåt-strängDiagram över HMX1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 8 867 048–8 868 345, 1 298 baserExon 1: 8 871 221–8 871 839, 619 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 4,8 kb, och 1 047 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HMX1-genen: H6 family homeobox 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hmx1

Vancouver

Dante Labs. HMX1-genen: H6 family homeobox 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hmx1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test