Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MAB21L2

mab-21 like 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q31.3
Koordinater
Kromosom 4: 150 582 151–150 584 693 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2,5 kb
Protein
359 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000317605.6NM_006439.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är MAB21L2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 4, med en parentes där MAB21L2 finns. MAB21L2 och 2 gener i närheten på kromosom 4, från 150 083 422 till 151 083 421.Kromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbDCLK2: 150 078 084–150 257 457, framåt-strängDCLK2LRBA: 150 264 430–151 015 755, bakåt-strängLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, framåt-strängMAB21L2Diagram över MAB21L2: en exon på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 150 582 151–150 584 693, 2 543 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 2,5 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAB21L2

7

positioner i MAB21L2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,5 kb av MAB21L2, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MAB21L2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAB21L2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAB21L2-genen: mab-21 like 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mab21l2

Vancouver

Dante Labs. MAB21L2-genen: mab-21 like 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mab21l2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test