Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHN1

chimerin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 206,6 kb
Protein
459 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Tidigare symboler
CHN, DURS2
MANE Select-transkript
ENST00000409900.9NM_001822.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda kraniala dysinnerveringssjukdomar

    • Duanes retraktionssyndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd där rörligheten åt sidan är begränsad och ögat dras tillbaka vid vissa rörelser; ärftliga former orsakas av förändringar i gener som CHN1 och MAFB.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om orsaken ger information om återfallsrisk och hjälper till att kontrollera om det finns associerade drag vid syndromiska former.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CHN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CHN1 finns. CHN1 och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 174 402 095 till 175 402 094.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174 395 724–174 432 340, framåt-strängSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, bakåt-strängGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, bakåt-strängWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, bakåt-strängCHRNA1CHN1: 174 798 809–175 005 381, bakåt-strängCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, bakåt-strängATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, bakåt-strängATP5MC3Diagram över CHN1: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 174 798 809–174 800 287, 1 479 baserExon 12: 174 801 707–174 801 812, 106 baserExon 11: 174 808 905–174 809 042, 138 baserExon 10: 174 811 511–174 811 588, 78 baserExon 9: 174 812 309–174 812 482, 174 baserExon 8: 174 824 434–174 824 518, 85 baserExon 7: 174 846 880–174 846 957, 78 baserExon 6: 174 877 840–174 878 128, 289 baserExon 5: 174 915 058–174 915 171, 114 baserExon 4: 174 918 534–174 918 565, 32 baserExon 3: 174 944 888–174 944 943, 56 baserExon 2: 174 952 164–174 952 202, 39 baserExon 1: 175 004 894–175 005 381, 488 baser1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 206,6 kb, och 1 380 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHN1

3

positioner i CHN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 206,6 kb av CHN1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHN1-genen: chimerin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. CHN1-genen: chimerin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test