Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRYBA4

crystallin beta A4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.1
Koordinater
Kromosom 22: 26 621 963–26 630 669 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 8,7 kb
Protein
196 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000354760.4NM_001886.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt

      Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.

Så är CRYBA4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där CRYBA4 finns. CRYBA4 och 7 gener i närheten på kromosom 22, från 26 126 316 till 27 126 315.Kromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSEZ6L: 26 169 120–26 383 597, framåt-strängSEZ6LASPHD2: 26 428 729–26 445 015, framåt-strängASPHD2HPS4: 26 442 598–26 483 931, bakåt-strängHPS4SRRD: 26 483 858–26 494 658, framåt-strängSRRDTFIP11: 26 490 722–26 512 505, bakåt-strängTFIP11TPST2: 26 521 996–26 596 717, bakåt-strängTPST2CRYBB1: 26 599 277–26 619 630, bakåt-strängCRYBB1CRYBA4: 26 621 963–26 630 669, framåt-strängCRYBA4Diagram över CRYBA4: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 26 621 963–26 621 986, 24 baserExon 2: 26 622 585–26 622 635, 51 baserExon 3: 26 623 234–26 623 352, 119 baserExon 4: 26 625 481–26 625 622, 142 baserExon 5: 26 628 288–26 628 430, 143 baserExon 6: 26 630 340–26 630 669, 330 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 8,7 kb, och 591 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRYBA4

4

positioner i CRYBA4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,7 kb av CRYBA4, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRYBA4-genen: crystallin beta A4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cryba4

Vancouver

Dante Labs. CRYBA4-genen: crystallin beta A4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cryba4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test