Gen

PXDN

peroxidasin

Cytogenetisk position: 2p25.3
Koordinater: Kromosom 2: 1 631 887–1 744 515 (GRCh38)
Exoner: 23 exoner på 112,6 kb
Protein: 1 479 aminosyror
Även känd som: KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
MANE Select-transkript: ENST00000252804.9NM_012293.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs PXDN, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Dysgenes i främre ögonsegmentet, Axenfeld-Rieger syndrom och Aniridi
- Dysgenes i främre ögonsegmentet
  En grupp utvecklingsrubbningar i den främre delen av ögat, inklusive Peters anomali, orsakade av förändringar i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 och CPAMD8.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Risken för glaukom under livet är hög, så regelbunden kontroll av ögontrycket rekommenderas.

Så är PXDN uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 112,6 kb, och 4 440 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PXDN

positioner i PXDN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 112,6 kb av PXDN, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PXDN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PXDN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 1 egenskap

Ocular anterior segment dysgenesis

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PXDN-genen: peroxidasin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pxdn

Vancouver

Dante Labs. PXDN-genen: peroxidasin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pxdn

Ett test. Ett helt liv av svar.