Gen
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000092607↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6913↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p12
- Koordinater
- Kromosom 1: 118 883 047–118 988 343 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 105,3 kb
- Protein
- 602 aminosyror
- Tidigare symboler
- TBX14
- MANE Select-transkript
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbx15.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs TBX15, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TBX15 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TBX15 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 105,3 kb, och 1 809 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av TBX15
6Lätt
Hur svår TBX15 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i TBX15 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av TBX15s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.9,7 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.14 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av TBX15s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
Egenskaper kopplade till TBX15
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBX15 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TBX15-genen: T-box transcription factor 15. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx15
Dante Labs. TBX15-genen: T-box transcription factor 15 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx15
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor