Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FOXE3

forkhead box E3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p33
Koordinater
Kromosom 1: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 1,8 kb
Protein
319 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FREAC8
Tidigare symboler
FKHL12
MANE Select-transkript
ENST00000335071.4NM_012186.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dysgenes i främre ögonsegmentet, Axenfeld-Rieger syndrom och Aniridi

    • Dysgenes i främre ögonsegmentet

      En grupp utvecklingsrubbningar i den främre delen av ögat, inklusive Peters anomali, orsakade av förändringar i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 och CPAMD8.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Risken för glaukom under livet är hög, så regelbunden kontroll av ögontrycket rekommenderas.

  • Aortaaneurysm

    • Familiär predisposition för thorakalt aortaaneurysm 11Autosomalt dominant

      En ärftlig predisposition för thorakalt aortaaneurysm och dissektion kopplad till förändringar i FOXE3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FOXE3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där FOXE3 finns. FOXE3 och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 46 917 169 till 47 917 168.Kromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, bakåt-strängCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, framåt-strängCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, framåt-strängCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, framåt-strängCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, bakåt-strängPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, bakåt-strängTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, bakåt-strängSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, framåt-strängCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, framåt-strängFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, framåt-strängFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, bakåt-strängTRABD2BDiagram över FOXE3: en exon på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 47 416 285–47 418 052, 1 768 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 1,8 kb, och 960 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FOXE3

23

positioner i FOXE3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,8 kb av FOXE3, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FOXE3-genen: forkhead box E3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3-genen: forkhead box E3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxe3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test