Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 25 219 639–25 231 869 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 12,2 kb
Protein
205 aminosyror
Tidigare symboler
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE Select-transkript
ENST00000398215.3NM_000496.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CRYBB2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CRYBB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där CRYBB2 finns. CRYBB2 och 6 gener i närheten på kromosom 22, från 24 725 754 till 25 725 753.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, bakåt-strängPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, framåt-strängSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, bakåt-strängLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, framåt-strängKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, framåt-strängCRYBB3CRYBB2: 25 219 639–25 231 869, framåt-strängCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, framåt-strängGRK3Diagram över CRYBB2: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 25 219 639–25 219 666, 28 baserExon 2: 25 221 404–25 221 483, 80 baserExon 3: 25 224 918–25 225 036, 119 baserExon 4: 25 227 853–25 227 985, 133 baserExon 5: 25 229 436–25 229 578, 143 baserExon 6: 25 231 604–25 231 869, 266 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 12,2 kb, och 618 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRYBB2

12

positioner i CRYBB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

9 av dem (75 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (9 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 12,2 kb av CRYBB2, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRYBB2-genen: crystallin beta B2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2-genen: crystallin beta B2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crybb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test