Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRYAA

crystallin alpha A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 169 008–43 172 805 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 3,8 kb
Protein
173 aminosyror
Även känd som
HSPB4
Tidigare symboler
CRYA1
MANE Select-transkript
ENST00000291554.6NM_000394.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CRYAA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CRYAA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där CRYAA finns. CRYAA och 11 gener i närheten på kromosom 21, från 42 670 907 till 43 670 906.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42 653 584–42 776 512, framåt-strängPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, bakåt-strängWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, framåt-strängNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, bakåt-strängERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, framåt-strängPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, bakåt-strängCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, bakåt-strängU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 805, framåt-strängCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, bakåt-strängSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, bakåt-strängHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, framåt-strängH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, framåt-strängRRP1BDiagram över CRYAA: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 43 169 008–43 169 288, 281 baserExon 2: 43 170 517–43 170 639, 123 baserExon 3: 43 172 071–43 172 805, 735 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 3,8 kb, och 522 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRYAA

9

positioner i CRYAA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

9 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (9 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 3,8 kb av CRYAA, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRYAA-genen: crystallin alpha A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. CRYAA-genen: crystallin alpha A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cryaa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test