Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TBX22

T-box transcription factor 22

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 17 kb
Protein
520 aminosyror
Tidigare symboler
CPX, CLPA
MANE Select-transkript
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig orofacial klyvning

    • X-bunden gomspalt med eller utan ankyloglossi

      Gomspalt och/eller tungband, orsakade av varianter i genen TBX22 på X-kromosomen, vanligtvis allvarligare hos män.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är TBX22 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där TBX22 finns. TBX22 och 1 gen i närheten på kromosom X, från 79 523 264 till 80 523 263.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, framåt-strängTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, framåt-strängTENT5DDiagram över TBX22: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 80 014 753–80 014 887, 135 baserExon 2: 80 022 268–80 022 444, 177 baserExon 3: 80 023 060–80 023 240, 181 baserExon 4: 80 024 063–80 024 164, 102 baserExon 5: 80 025 603–80 025 777, 175 baserExon 6: 80 026 704–80 026 868, 165 baserExon 7: 80 027 256–80 027 320, 65 baserExon 8: 80 027 991–80 028 076, 86 baserExon 9: 80 030 498–80 031 774, 1 277 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 17 kb, och 1 563 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TBX22

4

positioner i TBX22 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 17 kb av TBX22, inklusive introner, och inte bara de 2,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TBX22

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBX22 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBX22-genen: T-box transcription factor 22. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22-genen: T-box transcription factor 22 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx22

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test