Trăsătură
Phthisis bulbi
Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/phthisis-bulbi.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Phthisis bulbi și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu13 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cornelia de Lange SyndromeReads 6 of these genesBRD4HDAC8NIPBLRAD21SMC1ASMC3About this report →
- Elsahy-Waters SyndromeReads 1 of these genesCDH11About this report →
- VitreoretinopathyReads 5 of these genesATOH7FZD4NDPCOL18A1LRP5About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
Show 9 more reports
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesHMX1BCORAbout this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesFOXE3About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFOXE3About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesLIM2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSMC1AAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesBRD4About this report →
Citiți genele legate de Phthisis bulbi și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu19 de gene asociate cu Phthisis bulbi
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Phthisis bulbi. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
