Trăsătură
Intestinal malrotation
An abnormality of the intestinal rotation and fixation that normally occurs during the development of the gut. This can lead to volvulus, or twisting of the intestine that causes obstruction and necrosis.
Rezumat
- Denumit și
- Malrotation
- Sistem corporal
- Abnormality of the digestive system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Intestinal malrotation, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu152 de gene asociate cu Intestinal malrotation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Intestinal malrotation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXF1forkhead box F1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMOD1leiomodin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYLKmyosin light chain kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYRFmyelin regulatory factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RFX6regulatory factor X6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 112 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RARBretinoic acid receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXJ1forkhead box J1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni