Característica

Neurofibrillary tangles

Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.

HPO HP:0002185

Também conhecida como: Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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23 genes associados a Neurofibrillary tangles

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Neurofibrillary tangles. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
APOEapolipoprotein E	Sempre	Em 3 doenças
MAPTmicrotubule associated protein tau	Sempre	Em 2 doenças
RAB32RAB32, member RAS oncogene family	Sempre	Em 1 doença
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C	Sempre	Em 1 doença
APPamyloid beta precursor protein	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
PSEN1presenilin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
PSEN2presenilin 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SORL1sortilin related receptor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7	Não registado	Em 1 doença
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B	Não registado	Em 1 doença
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase	Não registado	Em 1 doença
GRNgranulin precursor	Não registado	Em 2 doenças
ITM2Bintegral membrane protein 2B	Não registado	Em 1 doença
MPOmyeloperoxidase	Não registado	Em 1 doença
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1	Não registado	Em 1 doença
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2	Não registado	Em 1 doença
PLAUplasminogen activator, urokinase	Não registado	Em 1 doença
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Não registado	Em 1 doença
TMEM106Btransmembrane protein 106B	Não registado	Em 1 doença
VCPvalosin containing protein	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Cerebral inclusion bodies

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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