Característica
Reading disability
Nome clínico: Dyslexia
A learning disorder characterized primarily by difficulties in learning to read and spell. Dyslectic children also exhibit a tendency to read words from right to left and to confuse letters such as b and d whose orientation is important for their identification. Children with dyslexia appear to be impaired in phonemic skills (the ability to associate visual symbols with the sounds they represent).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Reading disability
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Reading disability. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GRNgranulin precursor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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