Característica
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Resumo
- Também conhecida como
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test32 genes associados a Urinary bladder sphincter dysfunction
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Urinary bladder sphincter dysfunction. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RTN2reticulon 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Não registado | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Não registado | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Não registado | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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