Característica
Abnormal shape of long bone
Nome clínico: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test9 genes associados a Abnormal shape of long bone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of long bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 genes
- Abnormal shape of end part of bone90 genes
- Short long bone78 genes
- Abnormal morphology of ulna50 genes
- Slender long bone47 genes
- Abnormal shape of shaft of long bone15 genes
- Thickened cortex of long bones10 genes
- Broad long bones9 genes
- Abnormal humerus morphology7 genes
- Phocomelia7 genes
- Crumpled long bones6 genes
- Overtubulated long bones6 genes
- Pseudoarthrosis4 genes
- Increased density of long bones2 genes
- Melorheostosis2 genes
- Periosteal thickening of long tubular bones2 genes
- Protuberances at ends of long bones2 genes
- Bent long bone1 gene
- Bowdler spurs1 gene
- Long-bone fracture
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas