Característica
EMG: neuropathic changes
The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).
Resumo
- Também conhecida como
- EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a EMG: neuropathic changes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa EMG: neuropathic changes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sempre | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 2 doenças |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Não registado | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Não registado | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Não registado | Em 1 doença |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Não registado | Em 1 doença |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Não registado | Em 2 doenças |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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