Característica

Abnormal rhythmic movements of ankle

Nome clínico: Ankle clonus

Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.

HPO HP:0011448

Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system Abnormality of the nervous system

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64 genes associados a Abnormal rhythmic movements of ankle

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal rhythmic movements of ankle. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Sempre	Em 1 doença
COQ4coenzyme Q4	Sempre	Em 1 doença
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Sempre	Em 1 doença
GCSHglycine cleavage system protein H	Sempre	Em 1 doença
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1	Sempre	Em 1 doença
NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8	Sempre	Em 1 doença
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II	Sempre	Em 1 doença
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1	Sempre	Em 1 doença
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Sempre	Em 1 doença
RTN2reticulon 2	Sempre	Em 1 doença
SELENOIselenoprotein I	Sempre	Em 2 doenças
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	Sempre	Em 1 doença
SOD1superoxide dismutase 1	Sempre	Em 1 doença
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2	Sempre	Em 1 doença
ERLIN2ER lipid raft associated 2	Muito frequente (80–99%)	Em 4 doenças
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ANO10anoctamin 10	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATL1atlastin GTPase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CAPN1calpain 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FA2Hfatty acid 2-hydroxylase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
KIF1Akinesin family member 1A	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
KLC2kinesin light chain 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KPNA3karyopherin subunit alpha 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POU3F4POU class 3 homeobox 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
REEP1receptor accessory protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC1A4solute carrier family 1 member 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC39A14solute carrier family 39 member 14	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
SPASTspastin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TUBA4Atubulin alpha 4a	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Mostrar mais 24 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CD40LGCD40 ligand	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FGF13fibroblast growth factor 13	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GALCgalactosylceramidase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIF1Ckinesin family member 1C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PSAPprosaposin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RAB18RAB18, member RAS oncogene family	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC16A2solute carrier family 16 member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC52A3solute carrier family 52 member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SPARTspartin	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TCEAL1transcription elongation factor A like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VCPvalosin containing protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
KIF5Akinesin family member 5A	Raramente (1–4%)	Em 2 doenças
GBA2glucosylceramidase beta 2	Não registado	Em 1 doença
HTThuntingtin	Não registado	Em 1 doença
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T	Não registado	Em 1 doença
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like	Não registado	Em 1 doença
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Não registado	Em 1 doença
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal ankle physiology Clonus

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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