Características

Características associadas a NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

A Human Phenotype Ontology associa 238 características a NRAS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High forehead	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Short neck	Sempre
Adenoma sebaceum	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Cystic hygroma	Muito frequente (80–99%)
Decreased width of the skull	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Prominent back of the head	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)
Abnormality of dental color	Não registado
Abnormality of dental shape	Não registado
Abnormality of head shape	Não registado
Anterior position of the premaxilla	Não registado
Broad nasal tip	Não registado
Deep philtrum	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Drooping lower lip	Não registado
Eye folds	Não registado
Full cheeks	Não registado
Fullness around the eyes	Não registado
Long eyebrows	Não registado
Long philtrum	Não registado
Narrow nasal ridge	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Open mouth	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Round face	Não registado
Short nose	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Liver spots	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Muito frequente (80–99%)
Giant pigmented mole	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Mole	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Birthmark	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Curly hair	Frequente (30–79%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Lack of sweating	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Choroid plexus papilloma	Por vezes (5–29%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)
Basal cell carcinoma	Não registado
Ichthyosis	Não registado
Linear nevus sebaceous	Não registado
Nevus sebaceous	Não registado
Nevus spilus	Não registado
Numerous congenital melanocytic nevi	Não registado
Numerous moles	Não registado
Patchy lightened skin	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Cavity within brain	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Não registado
Hemimegalencephaly	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Narrowing of pulmonic valve	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Premature atrial contractions	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Follicular hyperplasia	Não registado
Strawberry mark	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Abnormality of the sternum	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Muito frequente (80–99%)
Wide rib cage	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)
Kyphoscoliosis	Não registado
Recurrent fractures	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Cat eye	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Blue eyes	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Bulging cornea	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Notched pupil	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal platelet function	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Não registado
Blood cancer	Não registado
Cancer of lymphatic system	Não registado
Hemolytic anemia	Não registado
High blood monocyte number	Não registado
High lymphocyte count	Não registado
Low blood cell count	Não registado
Low blood neutrophil count	Não registado
Lymphoproliferative disorder	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small abdominal wall muscles	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Liver failure	Raramente (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Raramente (1–4%)
Colon cancer	Não registado
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Não registado
Stomach tumor	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Delayed start of first period	Por vezes (5–29%)
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Por vezes (5–29%)
Premature breast development	Raramente (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Não registado
Non-medullary thyroid carcinoma	Não registado
Papillary thyroid carcinoma	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)
Genital ulcers	Por vezes (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Não registado
Horseshoe kidney	Não registado
Transitional cell carcinoma of the bladder	Não registado
Uterine leiomyosarcoma	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Back knee	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Não registado
Abnormalities of the toes	Não registado
Asymmetric overgrowth	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Thickened helices	Muito frequente (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)
General overgrowth	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)
Autoimmunity	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Frequente (30–79%)
High urine phosphate levels	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Frequente (30–79%)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Por vezes (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased T cell apoptosis	Não registado
Increased antibody level in blood	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NRAS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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