Cechy

Cechy powiązane z NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology łączy z NRAS 238 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
High forehead	Zawsze
Low hairline at back of neck	Zawsze
Short neck	Zawsze
Adenoma sebaceum	Bardzo często (80–99%)
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Cystic hygroma	Bardzo często (80–99%)
Decreased width of the skull	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Prominent back of the head	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Webbed neck	Bardzo często (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)
Abnormality of dental color	Nie odnotowano
Abnormality of dental shape	Nie odnotowano
Abnormality of head shape	Nie odnotowano
Anterior position of the premaxilla	Nie odnotowano
Broad nasal tip	Nie odnotowano
Deep philtrum	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Drooping lower lip	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Full cheeks	Nie odnotowano
Fullness around the eyes	Nie odnotowano
Long eyebrows	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Narrow nasal ridge	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Open mouth	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano
Round face	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Liver spots	Zawsze
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Beauty mark	Bardzo często (80–99%)
Giant pigmented mole	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Mole	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fingerprints	Często (30–79%)
Abnormal hair quantity	Często (30–79%)
Birthmark	Często (30–79%)
Chicken skin	Często (30–79%)
Coarse hair	Często (30–79%)
Curly hair	Często (30–79%)
Dry skin	Często (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Często (30–79%)
Lack of sweating	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Choroid plexus papilloma	Czasami (5–29%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Sparse hair	Czasami (5–29%)
Basal cell carcinoma	Nie odnotowano
Ichthyosis	Nie odnotowano
Linear nevus sebaceous	Nie odnotowano
Nevus sebaceous	Nie odnotowano
Nevus spilus	Nie odnotowano
Numerous congenital melanocytic nevi	Nie odnotowano
Numerous moles	Nie odnotowano
Patchy lightened skin	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Cavity within brain	Często (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Nie odnotowano
Hemimegalencephaly	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zawsze
Enlarged and thickened heart muscle	Zawsze
Narrowing of pulmonic valve	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal EKG	Bardzo często (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of lung artery	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Często (30–79%)
Abnormality of the spleen	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Premature atrial contractions	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)
Follicular hyperplasia	Nie odnotowano
Strawberry mark	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Abnormality of the sternum	Bardzo często (80–99%)
Bone pain	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Pigeon chest	Bardzo często (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Bardzo często (80–99%)
Wide rib cage	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Rzadko (1–4%)
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Recurrent fractures	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Cat eye	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Blue eyes	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Bulging cornea	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal platelet function	Często (30–79%)
Abnormality of coagulation	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Nie odnotowano
Blood cancer	Nie odnotowano
Cancer of lymphatic system	Nie odnotowano
Hemolytic anemia	Nie odnotowano
High blood monocyte number	Nie odnotowano
High lymphocyte count	Nie odnotowano
Low blood cell count	Nie odnotowano
Low blood neutrophil count	Nie odnotowano
Lymphoproliferative disorder	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small abdominal wall muscles	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Liver failure	Rzadko (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Rzadko (1–4%)
Colon cancer	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Stomach tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Delayed start of first period	Czasami (5–29%)
Diabetes insipidus	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Czasami (5–29%)
Premature breast development	Rzadko (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Nie odnotowano
Non-medullary thyroid carcinoma	Nie odnotowano
Papillary thyroid carcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the reproductive system	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Czasami (5–29%)
Genital ulcers	Czasami (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano
Horseshoe kidney	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Uterine leiomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Back knee	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Nie odnotowano
Abnormalities of the toes	Nie odnotowano
Asymmetric overgrowth	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Thickened helices	Bardzo często (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Często (30–79%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)
Weight loss	Czasami (5–29%)
General overgrowth	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Często (30–79%)
Skin rash	Często (30–79%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)
Autoimmunity	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Często (30–79%)
High urine phosphate levels	Czasami (5–29%)
Low albumin	Czasami (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cough	Często (30–79%)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Czasami (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased T cell apoptosis	Nie odnotowano
Increased antibody level in blood	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NRAS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test